사람의 생명은 귀한 것인데, 소수라는 이유로 배제되거나 불이익을 입거나 소외되면 안 되겠지요. 이재명 대통령은 지난해 성탄 전야 서울 신촌세브란스 병원에서 희귀 난치병 환자와 그 가족들에게 이렇게 말했다. 이 대통령의 말에서 엿볼 수 있듯이 현실에는 소외되는 생명이 존재한다. 구체적으로 유병자 수 200명 이하의 '극희귀질환' 환자의 상당수는 여전히 정부 통계 잡히지 않고 있다.

4일 뉴스1이 국회 보건복지위원회 서미화 더불어민주당 의원실을 통해 입수한 국민건강보험공단의 '극희귀질환 산정특례 등록 현황(2025년 12월 기준)'에 따르면 현재 등록된 극희귀질환 종류는 총 412개이고, 등록자 수는 모두 1만 3276명이다. 유병자 수가 단 1명에 불과한 선천성 비늘증(어린선), 카나반 병 등도 포함돼 있다.

하지만 이 통계는 어디까지나 건강보험의 산정특례 자격이 유효한 대상자만을 파악한 결과다. 산정특례 자격에 변동이 생기거나 애초에 병원에 가지 않아 등록자가 없는 질환·환자는 제외돼 있다. 국민건강보험 역시 "'산정특례 등록자 수'는 해당 질환으로 진단받고 산정특례로 등록한 사람의 수로, 해당 질환으로 '진단받은 자'와 반드시 일치하지 않는다"고 전했다.

건강보험공단 자료를 바탕으로 통계를 내는 질병관리청(질병청)의 상황도 마찬가지다. 질병청 관계자는 "당해 발생자에 대한 데이터만 가지고 있다"며 누적 및 유병자 수치는 건강보험공단에 문의해야 한다고 설명했다. 질병청의 최신 희귀질환자 통계는 2023년 기준에 머물러 있다.

특히 극희귀질환 중에서도 '질병코드'(상병코드)가 부여되지 않은 질환은 제도의 사각지대에 방치되기 십상이다. 2025년 기준 질병청이 확보한 극희귀질환 목록은 질병코드가 부여된 468개 질환만이 집계 대상이 됐다.

질병코드가 없으면 유병자 수 관리와 산정특례 혜택 제공이 더 어렵다는 점이 문제다. 한 엠마누엘 환아의 보호자는 이 대통령에게 "병명을 정확히 알기까지 7년이 걸렸다. 출산 시에는 키다리 증후군으로 알고 있었으나, 산정특례조차 적용되지 않아 막대한 병원비를 감당했다"고 읍소했다. 이후 정확한 병명을 진단받았지만, 이 역시 질병코드가 부여되지 않은 희귀질환이었다.

이 보호자는 "정부에서 중증내병변장애 아동들에게 매달 30만 원의 간병비를 지원하는 제도가 있지만, 특정 질환 코드에 한정해 운용되다 보니 그 목록에 포함되지 못한 아이들은 지원 대상에서 제외되고 있다"고 하소연했다.
질병코드가 없는 또 다른 극희귀질환으로는 듀센근이영양증(DMD·Duchenne Muscular Dystrophy)이 있다. 황새봄 한국듀센근이영양증환우회 대표는 "질병코드가 부여돼 따로 분류되지 않아 제대로 된 통계에 포함되지 않고, 국가 정책 논의에서도 도외시된다"며 "어느 부처에서 무엇을 어떻게 하겠다는 것인지 여전히 불분명해 너무 답답하고, 큰 벽과 같이 느껴진다"고 말했다.

황 대표의 말대로 현재 한국에서 희귀질환을 전담하는 센터나 부서는 존재하지 않는다. 질병청에 '희귀질환관리과'가 있긴 하지만 희귀질환 환자 지원을 주도하는 역할은 아니다.

정부도 이런 사정을 모르는 것은 아니다. 질병청은 올해 중으로 현재 지정된 희귀질환 지정 요건 확대를 위한 실태조사를 실시한다는 방침이다. 또 지난달 27일 공모를 통해 희귀질환 전문기관을 추가 지정하겠다고 밝혔다. 희귀질환자를 조기 발견해 정밀 진단하고 전문적 치료를 전담하는 것이 해당 기관의 주목적이다.

단, 일각에서는 애초에 누락되는 극희귀질환자가 없도록 환자 주도의 등록이 이뤄질 수 있도록 해야 한다는 목소리도 나온다.

영국의 경우 국민 지원자 약 50만 명의 유전체 정보가 등록된 'UK 바이오뱅크'를 운영 중이다. 해당 데이터는 질병과 유전적 요인의 상관관계를 연구하는 데 활용되는데, 빅데이터 분석을 통해 희귀한 유전변이를 정확하게 찾을 수 있어 진단에 드는 시간적·금전적 부담은 줄이고 통계 누락도 일부분 방지할 수 있다.

이와 관련해 정진향 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회 사무총장은 "이미 관련해 나온 정책은 많다"며 "희귀질환 환자들이 빨리 체감할 수 있는 '시행'이 필요한 때"라고 강조했다.

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