고려대학교는 안준용 보건과학대학 바이오시스템의과학부 교수와 유희정 분당서울대병원 정신건강의학과 교수 연구팀이 특정 유전자 조합의 상호작용이 자폐 발병 및 증상 중증도와 연관된다는 사실을 밝혀냈다고 11일 밝혔다.

자폐는 사회적 소통의 어려움과 반복적 행동을 핵심 특징으로 하는 신경발달장애다. 연구팀은 한국인을 포함한 다민족 대규모 유전체 데이터를 활용해 단일 유전자 중심의 기존 접근으론 확인되지 않았던 자폐의 유전자 메커니즘을 밝힌 데 의의가 있다고 설명했다.

연구팀은 한국인을 포함한 동아시아·유럽계 자폐 가족 5만 건 이상의 유전체 데이터를 분석해 특정 두 유전자에 희귀 변이가 동시에 존재하는 '유전자 쌍'의 경우 자폐와의 연관성이 크게 높아진다는 사실을 확인했다.

이번 연구에서 발굴된 유전자 쌍들은 공통적으로 세포골격 형성과 관련된 기능을 수행하는 것으로 나타났다. 세포골격은 신경세포의 구조를 유지하고 세포 간 연결을 돕는 역할을 하며 세포 표면의 감각기관인 '섬모' 형성에도 중요한 역할을 한다. 연구팀은 이러한 구조들이 뇌 발달 과정에 핵심적으로 작용한다고 설명했다.

연구팀은 고려대 의과대학 선웅 교수팀과의 공동 실험을 통해 생물학적 검증도 진행했다. 두 유전자의 기능을 동시에 억제하자 단일 유전자만 억제했을 때보다 세포 표면 섬모 형성이 더 크게 감소했다.

성별에 따른 차이도 확인됐다. 동일한 유전자 변이가 존재하더라도 남성이 여성보다 자폐 증상의 중증도가 더 높게 나타났다.

안준용 고려대 교수는 "기존 분석에서 놓쳤던 유전 변이들이 특정 조합에서는 자폐에 의미 있는 영향을 줄 수 있다는 점을 확인했다"며 "다른 복잡 질환의 유전적 원인을 이해하는 데에도 활용될 수 있을 것"이라고 말했다.

이번 연구 성과는 유전체학 분야 국제학술지 Genome Biology에 지난 3월 23일 게재됐다. 연구에는 고려대 의과대학 선웅 교수팀과 KAIST·기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 단장, 덴마크 오르후스대 국제공동연구팀 등이 참여했다.

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