한국인 30만명 유전체 풀렸다…만성질환·희귀암 연구 ‘속도’

사회

이데일리,

2026년 7월 31일, 오전 10:06

[이데일리 방보경 기자] 국립중앙인체자원은행이 만성질환과 희귀암 연구에 쓸 수 있는 한국인 인체자원 10만 3774명분을 추가 공개한다. 이번 공개로 연구자에게 제공되는 인체자원은 누적 30만 2066명분으로 늘어난다.

(자료=국립보건연구원)
(자료=국립보건연구원)
질병관리청 국립보건연구원은 국립중앙인체자원은행이 확보한 인체자원을 31일부터 국내 연구자에게 추가 제공한다고 밝혔다.

인체자원은 사람에게서 수집한 △조직 △세포 △혈액 △혈청 △혈장 △핵산과 함께 임상·역학정보와 유전정보를 포함한 연구자료다. 연구자는 이를 활용해 질병의 원인과 진행 과정 등을 분석할 수 있다.

이번에 가장 많이 공개되는 자료는 한국인 유전체 역학조사사업 참여자 9만 7200명분이다. 지역사회기반 코호트 참여자 4085명과 도시기반 코호트 참여자 9만 3115명의 유전체 정보가 포함됐다.

이 자료는 기존에 공개된 임상·역학정보와 연결해 한국인에게 많이 발생하는 만성질환의 유전적 위험과 생활환경의 영향을 연구하는 데 쓰일 수 있다.

한국인 유전체 역학조사사업 자료는 그동안 △고요산혈증 고위험군 조기 발견 △당뇨병과 합병증 발생 위험 차이 확인 △가공육 섭취와 사망 위험의 연관성 분석 등에 활용됐다.

국민건강영양조사 참여자 6316명분도 새로 공개된다. 이에 따라 이 조사에서 제공되는 인체자원은 기존 1만 1430명분에서 1만 7746명분으로 늘어난다.

새로 공개되는 자료에는 2024년 조사 참여자의 건강과 영양 상태를 보여주는 801개 항목이 담겼다. 주요 내용은 △예방접종 △건강검진 △입원·외래 이용 △교육·경제활동 △비만 △음주 등이다. DNA와 혈장·혈청·소변 자원도 함께 제공된다.

뇌질환의 원인과 진행 과정을 살필 수 있는 자료도 추가된다. 만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄에서 확보한 70명분이 공개되면서 관련 인체자원은 1377명분에서 1447명분으로 늘어난다.

이 자료에는 DNA와 혈청·혈장뿐 아니라 섬유아세포와 단핵세포가 포함됐다. 임상·역학정보 3199개와 뇌영상정보 및 생활기록 정보도 제공된다.

희귀암인 육종 연구를 위한 인체자원은 188명분이 더해진다. 누적 공개 규모는 지난해 393명분에서 581명분으로 증가한다.

육종은 뼈와 근육 및 지방처럼 몸을 지지하거나 연결하는 조직에서 생기는 암이다. 환자가 적어 연구자료를 확보하기 어렵다.

이번 자료에는 △전혈 △혈장 △혈청 △연막 △조직 등 인체유래물이 담겼다. 환자의 기본 정보와 신체계측 및 음주·흡연 정보 등 462개 임상·역학 항목도 포함됐다.

공개된 인체자원은 국립중앙인체자원은행 누리집에서 신청할 수 있다. 분양위원회 심의를 거쳐 국내 연구자에게 제공된다.

전재필 국립보건연구원 미래의료연구부장은 “다양한 정보가 연결된 인체자원의 공개 범위를 계속 넓혀 국내 보건의료 연구와 산업을 지원하겠다”고 밝혔다.

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