[이데일리 권오석 기자] 희귀 유전질환 치료제 개발 기업 피알지에스앤텍이 제2형 신경섬유종증(NF2) 치료제 ‘트리뉴민(Trineumin)’의 치료목적 사용승인을 획득했다고 22일 밝혔다. 이에 따라 국내 만 19세 이상 성인 NF2 환자들은 임상시험용 의약품인 트리뉴민을 실제 치료 목적으로 사용할 수 있게 됐다.

치료목적 사용승인은 생명을 위협하거나 중대한 질환을 앓고 있으나 대체 치료제가 없는 환자에게 허가 이전 단계 의약품 사용을 제한적으로 허용하는 제도다. 회사 측은 이번 승인이 치료 옵션이 제한적인 NF2 환자들의 접근성을 확대하는 계기가 될 것으로 기대하고 있다.

NF2는 약 3만~6만명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 유전질환으로, 유전자 변이에 의해 청신경과 뇌, 척수 등에 다발성 종양이 발생한다. 환자들은 청력 상실, 안면마비, 보행장애 등 심각한 증상을 겪을 수 있으며, 현재까지 근본적인 치료제가 없어 대표적인 미충족 의료수요 질환으로 꼽힌다.

트리뉴민은 NF2의 병리기전을 표적하는 저분자 치료제 후보물질로, 비정상적인 TβR1과 RKIP 단백질 간 상호작용을 조절해 종양의 발생과 성장을 억제하도록 설계됐다.

해당 후보물질은 국내외에서 개발이 진행 중이다. 2024년 국내 임상 1/2a상, 2025년 미국 FDA 임상시험계획 승인을 받았으며, FDA 희귀의약품 지정과 패스트트랙, 유럽의약품청 희귀의약품 지정도 확보했다. 현재 서울아산병원에서 임상 1/2a상을 진행 중이며, 최고 용량 150mg 투여 평가를 마친 상태다.

회사는 임상 2상 권장용량(RP2D) 도출을 위한 추가 용량상승 시험을 진행 중이며, 향후 확보될 안전성·약동학·초기 유효성 데이터를 바탕으로 후속 임상 개발에 속도를 낼 계획이다.

박범준 피알지에스앤텍 대표는 “이번 승인으로 축적된 임상 근거가 실제 환자 치료 기회로 이어졌다는 점에서 의미가 있다”며 “글로벌 허가 전략과 임상 개발을 지속 추진해 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하겠다”고 말했다.