세계보건기구(WHO)가 2025년 10월 ICD-10 개정을 통해 폰탄 환자 및 관련 합병증을 공식 질병 코드로 등재했다. (자료=WHO)
◇“환자·진료 데이터 모두 잡힌다”…보험·의료체계 변화 신호
24일 메지온에 따르면 지난해 10월부터 1월까지 ICD-10 코드에 등재된 폰탄 환자수는 4000명 이상, 폰탄 관련된 진료 건수는 1만3000여건으로 각각 집계됐다.
앞서 세계보건기구(WHO)는 지난해 10월 국제질병분류(ICD-10) 코드 개정을 통해 폰탄 환자 및 관련 합병증을 처음으로 등재했다. 이전에는 폰탄을 별도로 구분하는 코드가 없어 환자 규모와 진료 패턴을 체계적으로 파악하는 데 한계가 있었다.
폰탄 환자는 선천성 단심실 심장기형 환자에서 시행되는 폰탄 수술 이후 생존한 환자군으로 평생에 걸쳐 심부전·간질환·림프계 이상 등 다양한 합병증 위험에 노출돼 지속적인 관리가 필요하다. 의료기술 발달로 생존율이 높아지면서 환자 수는 증가하고 있다. 하지만 질환 특성상 복합적이고 만성적인 관리가 요구되는 대표적인 희귀질환군으로 꼽힌다.
메지온은 폰탄 환자의 혈류 개선과 운동능력 향상을 목표로 유데나필을 개발하고 있다. 유데나필은 폐혈관을 확장해 심장 부담을 줄이는 PDE-5 억제제 계열 약물이다.
폰탄 환자 치료 시장이 제도권으로 본격 편입되며 산업 지형이 빠르게 변화하고 있다. 그동안 정확한 환자 규모조차 파악하기 어려웠던 희귀질환 영역이 국제 질병 분류 체계 개정을 계기로 가시화된 시장으로 전환되고 있다는 분석이 제기된다.
메지온 관계자는 “ICD-10은 세계보건기구(WHO)가 정한 질병 분류 체계로 의료·통계 목적에서 사용되는 일종의 표준 코드”라며 “이번 개정에서 폰탄 관련 간질환, 림프 기능 이상 등 다양한 합병증이 포함되면서 처음으로 독립적인 관리 체계가 만들어졌다”고 설명했다.
특히 코드 등재의 가장 큰 변화는 기록이다. 폰탄과 관련된 진료와 의료 서비스가 모두 데이터로 남기 시작하면서 환자 규모와 의료 수요가 실체를 드러내고 있다.
이에 대해 메지온 관계자는 “환자 수는 1명이지만 진료 과정에서 추가 검사나 치료가 병행되면서 복수의 의료 행위가 발생할 수 있다”며 “이 모든 과정이 코드로 집계되면서 실제 의료 수요를 보다 정확히 파악할 수 있게 됐다”고 말했다.
특히 보험 및 의료 서비스 체계 변화도 기대된다. 메지온 관계자는 “코드가 생긴다는 것은 단순한 분류를 넘어 보험, 의료 서비스, 연구 등 전반을 체계적으로 관리하겠다는 의미”라며 “그동안 ‘질환으로는 존재했지만 체계적으로 관리되지 않았던 영역’이 공식적으로 인정된 것”이라고 강조했다.
◇연내 ‘전수 파악’ 가능…3.5만명 시장 본격 열린다
시장 규모 역시 빠르게 구체화될 전망이다.
메지온 관계자는 “폰탄 환자는 통상 6개월에서 1년에 한 번은 반드시 병원을 방문해야 한다”며 “1년 주기로 보면 대부분 환자가 의료기관을 찾게 되고 그 과정에서 코드에 자연스럽게 기록되기 때문에 전체 환자 규모 파악이 가능해질 것”이라고 설명했다.
여기에 미국 주요 의료기관이 통합 전자의무기록(EMR) 시스템을 사용하고 있어 코드 업데이트가 자동으로 반영된다는 점도 전수 파악 속도를 높이는 요인으로 꼽힌다. 별도의 안내 없이도 의료 현장에서 코드 활용이 이뤄지면서 환자 데이터가 빠르게 축적된다.
또한 환자 수뿐 아니라 △합병증 유형 △진료 빈도 △치료 패턴 등 세부 데이터까지 동시에 확보될 것으로 기대된다. 단순 규모를 넘어 질환의 구조 자체를 파악할 수 있게 되는 셈이다.
메지온 관계자는 “현재 수치는 초기 집계 단계로 변동성이 있지만 1년 정도 지나면 시장 전체를 보다 명확하게 볼 수 있을 것”이라며 “환자군과 의료 수요가 정밀하게 드러나면 시장 규모뿐 아니라 치료 필요성까지 구체적으로 입증되는 단계로 넘어가게 된다”고 말했다.
메지온은 이 같은 데이터 축적이 단순한 환자 집계를 넘어 시장의 정밀 지도를 완성하는 과정으로 보고 있다.
그는 “희귀질환은 환자 수만 중요한 게 아니라 어떤 합병증을 동반하고 어떤 치료를 받는지까지 알아야 시장이 성립된다”며 “폰탄은 이제 그런 수준의 데이터가 쌓이기 시작한 단계”라고 평가했다.
◇“보험·약가 협상까지”…유데나필 상업화 ‘현실화’
ICD-10 코드 도입은 단순한 데이터 확보를 넘어 사업화 전반에도 직접적인 영향을 미칠 전망이다. 특히 메지온이 개발 중인 폰탄 치료제 유데나필(udenafil)의 상업화 가능성도 한층 구체화되고 있다.
메지온 관계자는 “정확한 환자 수, 합병증 분류, 치료를 담당하는 병원과 의료진까지 모두 데이터로 확보되면서 하나의 실질적인 시장이 형성된다”며 “이를 기반으로 향후 보험사와의 약가 협상이나 등재 등에서도 중요한 근거가 될 것”이라고 강조했다.
그동안 폰탄은 환자 규모조차 명확하지 않아 신약 가치 평가와 보험 등재 논의가 쉽지 않은 영역이었다. 그러나 ICD-10 코드 도입으로 환자 수와 진료 패턴, 질환 세분화 데이터가 축적되면서 유데나필의 타깃 시장과 치료 필요성이 보다 구체적으로 입증될 수 있는 환경이 마련됐다.
특히 환자군이 명확해지면서 임상 결과를 실제 시장과 연결해 해석할 수 있는 기반도 강화된다. 업계에서는 유데나필이 상업화를 앞둔 시점에서 향후 보험 등재 및 약가 협상 과정에서 보다 유리한 위치를 점할 가능성이 높아졌다는 평가가 나온다.
메지온 관계자는 “희귀질환 치료제는 환자 규모와 의료 수요가 명확해야 약가 협상이 가능하다”며 “폰탄은 이제 환자, 진료, 비용 구조까지 데이터로 연결되는 단계에 들어섰기 때문에 유데나필 같은 치료제의 상업화 논의도 현실적인 단계로 진입한 것”이라고 말했다.
이어 “그동안 ‘보이지 않던 시장’이 제도권으로 편입되면서 치료제, 진단, 관리 서비스까지 전반적인 산업 확장이 본격화될 것”이라며 “유데나필 역시 이 흐름의 가장 직접적인 수혜 파이프라인”이라고 덧붙였다.
메지온 관계자는 “(유데나필 임상 3상) 결과 자체에 대한 우려는 없고, 현재는 환자 모집을 얼마나 빠르게 마무리하느냐가 관건”이라며 “환자 모집이 계획대로 진행된다면 올해 내 (임상) 완료도 가능할 것으로 보고 있다”고 말했다.
한편 메지온은 현재 폰탄 치료제 유데나필에 대해 436명 규모로 글로벌 임상 3상을 진행하고 있다. 임상은 미국 37개, 국내 3개 병원 등 총 40개 사이트가 운영되고 있으며 유럽에서도 약 20개 병원이 추가로 참여할 예정이다.
