인공지능(AI)이 혈액 속 DNA 조각의 미세한 패턴을 분석해 간암을 조기에 찾아낼 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 연구진은 AI가 암세포뿐 아니라 암에 반응하는 정상 조직의 변화까지 읽어낸다는 사실도 확인했다.

1일 존스홉킨스 키멜 암센터 연구진에 따르면 AI 기반 액체생검 플랫폼 'DELFI'(DNA Evaluation of Fragments for Early Interception)를 활용해 지리적, 생물학적으로 다른 집단에서 간암을 정확하게 진단하는데 성공했다. 해당 연구는 국제 학술지 셀 프레스 블루에 게재됐다.

간암은 암 사망의 주요 원인 중 하나다. 조기에 발견하면 치료할 수 있는 선택지가 많아지지만 그동안 활용해 온 초음파 영상, 알파태아단백(AFP) 검사 방식으로는 초기 간암을 놓치는 경우가 적지 않다.

연구진은 DELFI가 이러한 한계를 보완할 수 있을 것으로 기대하고 있다. DELFI는 혈액 속을 떠다니는 세포 유리 DNA(cfDNA)의 수백만 개 단편을 AI로 분석해 암을 진단하는 기술이다.

이전까지는 암세포에서 나온 특정 유전자의 돌연변이를 찾는 데 집중했다면 DELFI는 DNA의 조각 패턴을 분석해 암 여부를 판단한다. 암이 생기면 혈액 속 DNA 조각의 형태가 달라진다는 점을 활용하는 것이다.

연구진은 이 기술이 다양한 환자에게도 적용 가능한지 확인하기 위해 과테말라와 루마니아의 환자 377명의 혈액 샘플을 분석했다.

암이 발생하면 DNA 조각의 길이와 분포 패턴이 달라지는데, AI가 이러한 변화를 분석해 암을 진단하는 것이다.

두 국가의 환자들은 간암의 발생 원인이 달랐다. 루마니아에서는 바이러스성 간염과 음주가, 과테말라에서는 비만과 당뇨병 등 대사성 간질환 등이 주요 위험 요인으로 나타났다. 그럼에도 DELFI는 두 집단에서 모두 간암을 안정적으로 진단했다.

연구진은 AI가 어떤 정보를 활용하는지도 추가 분석했다. 새로운 분석 기법을 적용한 결과 AI는 종양 세포에서 나온 DNA만 분석하는 것이 아니라 암에 반응하는 면역세포에서 나온 DNA 조각까지 함께 읽어 암을 판별하는 것으로 나타났다. 즉 종양뿐 아니라 주변 조직에서도 나타나는 변화를 함께 분석해 정확도를 높이는 방식이다.

공동 선임저자인 자카리아 포다 존스홉킨스대 의대 조교수는 "혈액 속 DNA 조각은 암의 존재뿐 아니라 어디에서 유래했고, 암이 발생하면서 어떻게 변화했는지에 대한 정보도 담고 있다"며 "질병의 생물학적 특성을 더욱 잘 이해해 암을 조기에 발견하는 능력을 향상시키는 데 도움이 될 것"이라고 말했다.

yjra@news1.kr